平均10分钟完成1个全基因组分析,精度超越GATK!

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 科普小知识

人类全基因组测序(Whole Genome Sequencing,简称WGS)是利用高通量测序技术对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并进行生物信息分析的方法。癌症和遗传性疾病的深度解析往往需要对大量样本进行WGS分析,而且WGS分析还能发现非常多极具价值的遗传多样性信息

目前线下进行单个样本的WGS分析通常需要70+小时,如果同时运行100个样本则需要大量的计算资源或者冗长的周期才能完成。

但是,

BGI Online(国际版)仅用17小时即可完成

100个人的全基因组分析!

平均10分钟完成1个全基因组分析

让我们一起看看BGI Online(国际版)是如何做到的吧!

分析策略

分析平台:国际版BGI Online(www.bgionline.com)

流程版本:极速版WGS分析流程

数据量:105个样品,平均90G/Sample,测序深度约30x/Sample,总数据量>9T。

数据源:Autism Spectrum Disorder项目,通过全基因组重测序研究自闭症的突变特征。该项目拥有高质量数据集,研究成果分别发表于NPJ和AJHG。


工具与流程


0行代码搭建分析流程”的梦想成为现实。(下图为BGI Online上的可视化分析流程)

极速版WGS分析采用BWA-Sentieon流程,算法与BWA-GATK Best Practice经典流程一致。在确保结果准确度的同时,分析速度更得到了飞跃式提升。

① 极速版WGS分析流程,更快更高效 





② 极高一致性,精度超越GATK 


BGI Online(国际版)通过与优秀的生物信息公司Sentieon合作,使用其工具搭建出极速的云端分析流程。相较经典流程,提升检测精度的同时节省出大量时间。

Sentieon公司获奖情况:

  • ICGC-TCGA Dream Mutation Calling Challenge (Tumor/Normal) – Curerntly first place in all categories: SNV, INDEL, and SV.

  • precisionFDA Consistency Challenge (Germline) – Won top overall performance and highest reproducibility.

  • precisionFDA  Truth Challenge (Germline) – Won highest INDEL precision and highest SNP recall


云端实力

BGI Online(国际版)使用AWS云服务,全程为分析任务保驾护航,使得在任务数量不断增加的同时,不会产生由机器数量限制引发的分析瓶颈。

BGI Online(国际版)与亚马逊AWS的合作已有两年,凭借AWS的稳定性能以及足够大的规模,并通过隔离技术构建数据存储和管理的安全机制,BGI Online(国际版)可以出色的完成云端数据分析,从而更大范围的满足了全球业务的需要。

截止2016年10月底,BGI Online的注册用户已达2276人次,平台数据量累计达到169TB,生物信息学工具及流程超过200个,计算核时更高达2亿多。从1个WGS需要70+小时,到17小时完成100个WGS,BGI Online再次挑战了大规模全基因组分析的速度极限。可以预见,通过云计算对基因数据进行分析大大缩短疾病风险检测或确定治疗方案的时间,这将为健康产业提供高效的解决方案,并对行业的加速发展提供强有力的支撑!

转自:BGI Online 微信公众号

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网友评论1

  1. 知识产业革命带动了第三次产业革命,进程还在不断加快!

    2016-12-27 上午8:31
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